胎児が生まれてくる前に遺伝子を検査して疾患の有無などを確認する新型出生前診断。検査することで、自分の子供を迎えるための準備期間を設けられることで注目を集めています。そんな新型出生前診断の検査結果はどのような意味を持つのか、今回解説していきます。

新型出生前診断の検査結果の種類

新型出生前診断とは、母体から採血することで血液中に浮遊している胎児の遺伝子を調べる検査です。お腹ではなく腕に針を刺すだけで検査可能であり、リスクがほぼ少ないことが特徴としてあげられます。

さらに、検査の精度は約99％ととても高くなっています。採血後検体を用いて検査を行い、およそ1～２週間ほどで結果を知らせてもらえるのです。

結果は基本的に陽性と陰性の2種類です。陽性とは、胎児の染色体に異常がある可能性が高いことを示しており、陰性は反対に異常や病気の可能性が低いことを意味しています。陰性である場合そこで検査は終了であり、あとは胎児が産まれてくるのを待つことになります。

再検査（判定保留）とは？

検査結果として再検査（判定保留）と言われることがあります。新型出生前診断は、母親の血液中に浮遊する胎児の遺伝子を調べる検査です。そのため、妊娠10週以前だと十分な遺伝子を調べることができず、正しい結果を出せなくなってしまいます。

10週を過ぎたからといって必ずしも胎児の遺伝子量が足りるとは限りません。少し期間を空けて再検査することで、正しい結果が出る可能性が高いです。また、妊婦が服薬している薬や健康状態によっては検査ができないケースもあるため、自分の健康状態を伝え事前に正しく検査できるか確認しておきましょう。

新型出生前診断の結果が陽性だった場合の対応

新型出生前診断を受けその結果が陽性だった場合、胎児が染色体異常を有している可能性が高くなります。ただ、新型出生前診断はあくまで非確定診断であり、陽性だからといって必ず疾患を持って生まれてくる訳ではありません。より詳しい結果を知りたい場合、確定診断に進む必要があります。

確定診断は主に羊水検査や絨毛検査などがあり、羊水検査は妊娠15週、絨毛検査は妊娠１３週から受けることが可能です。どちらも妊婦のお腹に直接針を指し、組織を採取してより正確な結果を調べます。絨毛検査は子宮頸管を通して絨毛を採取することも。どちらも検査結果が出るまでは2～3週間かかります。

妊婦のカウンセリングが重要

新型出生前診断で陽性と言われると、多くの妊婦はおそらく動揺するでしょう。自分の子供が疾患を抱えているかもしれないと思えば、冷静ではいられなくなってしまいます。そのまま誤った判断を下さないよう、遺伝子に詳しい専門のカウンセラーによるカウンセリングを受けることをおすすめします。

このカウンセリングによって遺伝子そのものや疾患に関する正しい知識を得たり検査結果を質問したりして、次の検査に進むまでの心の準備を整えることが可能です。疾患に対する正しい知識を持ち、偏見をなくして胎児と向き合うために力を尽くしてくれます。

陽性という結果が出た場合、妊婦本人はもちろんパートナーやその家族へのサポートが重要です。クリニックや病院にカウンセリング制度があるかどうか事前に確認しておくと、その後の対応がスムーズになると言えます。

事前カウンセリングもおすすめ

新型出生前診断を受ける際には、検査に対する正しい知識を持っておくことが大切です。そのため、不確定な情報を鵜呑みにするのではなくどのような検査を行うのか、受けることでどのようなメリット・デメリットがあるのかきちんと説明を受け、納得したうえで検査に進んでください。

新型出生前診断における「偽陽性・偽陰性」とは？

検査結果には偽陽性や偽陰性というものがあります。これは、検査結果と実際の結果が異なることを意味しています。検査が何らかの原因で上手くいかなかった、または正しく検査手順を踏んだにもかかわらず反対の結果が出てしまうというものです。

可能性としては0.1％以下ですが、実際に生まれてくるまでは分からない部分もあることを覚えておきましょう。こちらは結果論の話になるため、妊婦に偽陽性・偽陰性という結果がいくことはありません。

検査結果が100％正しい訳ではない

手順や検査方法に一切誤りがなく、母体の血液中に胎児の遺伝字が十分に浮遊していたとしても、検査結果が100％正しいという訳ではないことを覚えておきましょう。陽性だから必ず疾患がある、陰性だったから染色体異常はないという先入観を持つことは危険です。新型出生前診断では発覚できない疾患も多くあるからです。受ける際はパートナーとよく相談し、お互いきちんと勉強して新型出生前診断への理解を深めてからにしてください。

新型出生前診断の検査結果について紹介しました。精度が非常に高いことで注目を浴びている新型出生前診断ですが、陽性・陰性が意味することを正しく理解しておかなければ誤った判断に繋がる可能性があります。事前に知識をつけ、検査結果と真摯に向き合ってその後の対応を決めましょう。