お腹の中にいる我が子に、なにか異常がないか心配という両親は数多くいらっしゃるかと思います。そのため、出生前診断を受ける人の割合は年々増加傾向にあります。出生前診断には多くの方法がありますが、そのなかでも昔から知られている羊水検査と、新しくできた新型出生前診断について詳しく解説します。

羊水検査とは

スクリーニング検査と呼ばれる新型出生前診断とは対照的に、羊水検査は確定診断が可能な出産前診断です。検査は、エコーを使い胎児を確認しながら、注射針で羊水を採取します。このとき採取した羊水（20mlほど）は検査ができるまでに、さまざまな工程が必要です。

羊水を用いた検査のため、検査ができる時期は羊水の溜まった妊娠15週目からとなっています。さらに検査に必要な費用はすべて自費となるため、医療機関によって費用が大きく変わります。代表的な方法は次の3つです。

G分染法

もっともポピュラーな染色体検査です。染色体を染めて見やすくした状態で、顕微鏡を使い染色体の異常がないか見る検査になります。顕微鏡を使うものの、極小の異常を発見できない可能性もあるため注意が必要です。

FISH法

検査では染色体の中にある特定の細胞を特殊な染色技術で光らせることで、異常を見つけます。結果が早く出せることに加えて、特定の染色体異常を発見できることも特徴です。ただし微細な異常を発見できないこともあります。

マイクロアレイ法

こちらは多数ある染色体の微細な異常を観察することに長けた検査です。しかし、先に紹介した2つの検査に比べて費用が高額（約100倍ほど）になります。

羊水検査でわかること

この検査でわかることは、出生前胎児の染色体異常の有無です。また特定の遺伝性疾患の有無も調べることができます。さらに新型出生前診断のようなスクリーニング検査と違って、羊水検査はリスクが伴うものの染色体異常の確定診断が可能です。そのため、胎児の状態に関して白黒はっきりつけたい場合に適しています。

羊水検査を受ける前に知っておきたいこと

検査のメリットは確定診断ができることですが、早産や流産のリスクが伴うというデメリットもあります。一方で新型出生前診断では、そうしたリスクの低い方法で妊娠初期に精度の高い検査が可能です。出産前診断は1つではなく、いくつもあるため、自分にあったものを選択する必要があります。今回は比較のために、羊水検査と新型出生前診断の違いを詳しく紹介します。

検査できる時期が違う

新型出生前診断は、妊娠初期（10週以降）から検査できることが特徴です。一方羊水検査は、15週以降にならないと検査ができません。そのため妊娠初期に新型出生前診断を選択し、結果次第で羊水検査を受ける流れが一般的です。新型出生前診断は、非常に精度の高いスクリーニング検査と言われていますが、偽陽性の可能性もあるため注意しましょう。

流産や早産のリスクがある

羊水検査は、母体のおへそ周辺に注射針を刺して羊水を採取する検査です。そのため注射針を刺すことでの感染症や出血、羊水の漏出が起こる可能性があります。あるいは、羊膜に針を刺した刺激により、早産が起こるリスクもあります。一方、新型出生前診断は検査方法が母親の採血のみとなっているため、リスクを抑えることができます。

羊水検査を受けるときの流れ

検査手順は、エコーで胎児を確認し、検査ができる状態なのかを確認するところから始まります。また同時に胎児の位置や、注射針を刺すために胎盤が邪魔な位置にないかを確認します。安全を確認したあと待っているのが、母親のおへその下へ針を刺して羊水を約20ml採取する作業です。検査で生じる痛みは採血と変わらないため、注射針を刺すさいに麻酔は使用しません。

羊水の採取が完了したあと、再度エコーをおこない胎児に異常がないか確認します。その後30分ほど安静にして最後のエコーをおこない、異常がないことを確認して検査終了です。一連の検査の流れは約1時間で終了し、検査後すぐに帰宅できます。検査から結果の判明まで早くとも3週間は必要となります。

この期間で、検査で採取した羊水を検査できるよう処理をするのに2週間、処理された羊水に異常がないか確認するのに1週間かけて検査します。また、最初の2週間のタイミングで処理がうまくいかなった場合は、再検査をすることもあります。

まとめ

日本では2010年代まで羊水検査をする割合は増加傾向だったものの、近年では減少し、新型出生前診断を受ける割合が増加しています。これは、流産や早産のリスクを取らずに、99%という精度で早期に検査できる新型出生前診断を受けた方がよいと感じる妊婦が増えている証拠です。羊水検査はリスクを取るものの、新型出生前診断と違い確定診断ができるというメリットがあります。特に高齢出産の場合は、染色体異常が起こる可能性が高くなるため、生まれる前から胎児の状態を知り、産後に向けた準備をしたい方に適しています。