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新型出生前診断で陽性だったら?結果が出た後はどうすればいいの?

公開日:2021/11/15  最終更新日:2021/11/18

高齢出産だから心配、万が一のために備えてなど、新型出生前診断を受けようと思うきっかけは人それぞれだと思います。でも、もし検査の結果が「陽性」だった場合には、どう行動すればいいのか、そこまでは考えていないという人が多いのかもしれません。新型出生前診断についてより詳しい内容を知り、検査のその後についても考えてみましょう。

新型出生前診断を受ける流れ

検査が比較的簡単で、お母さんにもお腹の赤ちゃんにも負担が少ない新型出生前診断ですが、簡単だからこそ結果についても「それほど深刻な状況にはならないだろう」と考えてしまうかもしれません。

しかし、すべての受検者が陰性になるとは限らないうえ、陽性である可能性もゼロではありません。もし陽性だったらどうするのか?そのように想定される結果をイメージしておくことは、とても大切なことです。

まず、新型出生前診断はどのような流れで受けるのか、そこから説明します。

新型出生前診断の認定施設に予約

新型出生前診断を実施している認定施設(医療機関)で、検査の予約・遺伝カウンセリングの予約を行います。

検査前遺伝カウンセリング

新型出生前診断は、いきなり検査を行い結果がストレートに伝えられるわけではありません。まず臨床遺伝専門医や、認定遺伝カウンセラーが対応するカウンセリングから始めます。

採血

妊婦さんから採血し、その血液で胎児由来のDNAを解析、染色体異常の可能性を調べます。

遺伝カウンセリング

臨床遺伝専門医や、認定遺伝カウンセラーが対応し、検査の結果を説明してくれるようです。

検査結果が陽性だった場合

新型出生前診断は「非確定的検査」なので、陽性と判定されても赤ちゃんに病気や障害があると確定するわけではありません。確定するためには、羊水検査や絨毛検査という確定的検査を受けることになります。

確定検査はリスクがある?

新型出生前診断やその他の非確定的検査で陽性が出た場合、あるいはお腹の赤ちゃんに異常の可能性があると診断された場合は、診断を確定するための確定的検査を行います。確定的検査には次の2つがあるようです。

羊水検査

お腹の中の赤ちゃんは、子宮の中にある羊水という液体の中に浮かんでいます。その羊水には、赤ちゃんの遊離細胞も浮遊しており、羊水を調べることで染色体の異常や先天性の異常を調べることができます。

羊水検査は妊婦さんのお腹に直接針を刺して羊水を採取するという方法で、確実な検査なのですが、妊婦さんにもお腹の赤ちゃんにも負担をかけてしまう可能性があるようです。針を刺すことで、破水や流産を引き起こすこともあり、その割合は0.2~0.3%程度です。

こういったリスクがあることから、羊水検査は赤ちゃんにダメージを与えないように、羊水の量が増えている状態を見極めて行うことになります。一般的に、羊水検査を行う時期は、妊娠15週~18週くらいになるでしょう。

絨毛検査

羊水と同様に、お腹の赤ちゃんの染色体やDNAの異常を調べることができるのは、胎盤に存在するひだ状の組織、絨毛を調べる方法です。

絨毛を調べる絨毛検査も、羊水検査と同様に妊婦さんのお腹に直接針を刺し、採取しなければなりません。そのため、やはり流産や破水のリスクがあり、そのリスクは羊水検査より高く3~4%程度だといわれています。

絨毛検査が行われるのは妊娠9週~11週で、羊水検査よりも早い時期に実施できます。この時期よりも早ければお腹の赤ちゃんにダメージを与える可能性があり、11週以降になると絨毛組織の範囲が限られてしまうため、採取が難しくなってしまうようです。

また、絨毛検査の場合は羊水とは違い母親由来の細胞が含まれてしまうため、診断が正しく出ないことがあります。技術的にも難しい検査となるため、実施している医療機関はそれほど多くはありません。

新型出生前診断を取り巻く現状

日本では、新型出生前診断が当初は臨床研究として行われたという経緯があります。

倫理的な問題を含む新型出生前診断であることから、日本産婦人科学会で倫理委員会が設置され、議論を重ねた上で開始されました。その方法も、いきなり検査を行うのではなく、検査前の遺伝カウンセリングを行い、対象も高齢出産であることなど、厳しい条件が付けられました。

しかし、臨床研究が開始されてから数年後には、そのような厳しい条件をクリアしなくても、新型出生前診断を受けることが可能になったようです。しかし、それは営利目的で行われる、産婦人科ではない認可外の民間施設が実施する検査で、気軽に誰でも受けられるのですがトラブルも度々報告されています。

そのような無認可施設では遺伝カウンセリングは行われず、結果のみを伝えるだけであることが多く、結果が陽性となった場合は妊婦さんも家族も混乱してしまいます。

新型出生前診断は産婦人科の意志が積極的にすすめる検査ではなく、すすめるとしたら高齢出産や過去に染色体異常の子どもを妊娠した方などです。

難しい決断だからこそ話し合い・相談が大事

産婦人科の医師にすすめられたわけではなく、自分の判断で新型出生前診断を受ける妊婦さんもいるようです。しかし、遺伝カウンセリングも受けられない無認可の施設では、結果が陽性と出されてもその後どうするべきなのかわからず、混乱することもあるでしょう。

陽性という結果が出た場合、難しい決断になることは間違いないうえ、夫婦や家族間の話し合いだけでは結論が出ないかもしれません。新型出生前診断を受ける際は、事前に正しい情報を持つようにし、遺伝カウンセリングをしっかりと行ってくれる認可施設を選ぶようにしましょう。

 

新型出生前診断を行うときは、「新型出生前診断で陽性の結果が出てしまった」という可能性を検査前に考えておき、その後とるべき行動もある程度知っておくことが必要。事前に検査についての正しい知識も持つようにしておいてください。命の選択ともいわれてしまう新型出生前診断。そのときになって混乱しないよう検査を受ける施設選びは慎重に行い、相談できる環境を整えておくことも大切でしょう。

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