2013年に新たに導入された新型出生前診断について紹介します。こちらの検査は、母体の負担が少なくて済むので受診する人は増加傾向にあります。メリットが多くありますが、いくつか注意するべきポイントもあるので、そちらについて紹介しましょう。出産を控えている人は、ぜひ参考にしてください。

そもそも“新型出生前診断”とは？

新しく導入された検査のことです。出産前に胎児の染色体異常を調べられます。

2013年から日本に導入された

母体の血液を調べるだけで、胎児の染色体異常を調べられます。調べられる染色体異常は、ダウン症候群、エドワーズ症候群、パトー症候群です。受診する施設や病院などにもよりますが、そのほかの染色体異常についても調べることが可能です。検査精度が高いので、年々検査数は増加しています。

多くの施設で受診制限を設けている

出産予定日に35歳以上となる妊婦、または胎児に染色体異常の可能性がある場合のみ受診可能としている施設や病院が多くを占めます。しかし、認可外の施設も存在するので年齢制限などが設けられていません。誰でも受診可能です。

新型出生前診断を受けるメリット

メリットを4つ紹介します。

母体の負担が少ない

受診方法は採血のみなので、母体の負担が少なくて済みます。また、羊水検査のように膣に注射するわけではないので、子宮内膜症のような感染症にかかるリスクもありません。採血量も少なく20mlなので、手軽に受診できるメリットがあります。

高い検査精度

新型出生前診断は、確定検査ではありません。検査結果として断定することはできないため、あくまで可能性の話になります。しかし、ダウン症の場合は99.1％とかなり高い検査精度となっています。検査精度は、感度、特異度、陽性的中率、陰性的中率の指標があり、これらの結果を総合的に踏まえて検査精度として数字が出されます。感度とは、胎児に疾患がある場合、検査結果が陽性になる確率です。特異度とは、胎児に疾患がない場合、検査結果が陰性になる確率です。陽性的中率とは、検査で陽性になったなかで、実際に疾患があった確率です。陰性的中率とは、検査で陰性になったなかで、実際に疾患がない確率となります。

妊娠の早い段階で受診できる

新型出生前診断は、妊娠の早い段階で受診できるメリットがあります。妊娠9～10週目で受診が可能です。これは、従来のさまざまな検査よりも早い段階で受診できることを意味しています。たとえば、コンバインド検査は、妊娠11週目以降から受診可能です。母体血清マーカー検査は、妊娠15週目以降から受診可能です。

早期に受診できることのメリットとして、非確定検査である新型出生前診断の受診後に確定検査を受けることが可能です。また、検査結果を踏まえて、パートナーと胎児について話し合う時間を設けられます。時間的な余裕を作れるので、より建設的な話し合いが期待できるようになります。

出産前の心構えができる

妊娠の早い段階で検査結果が分かったことで、家族は出産に向けた準備を進められるのです。検査結果が陰性であった場合は、出産日までに安定したメンタルで生活することを心がけましょう。検査結果が陽性であった場合は、赤ちゃんが生まれた後の生活を先に考えておきます。染色体異常の胎児の出産実績が豊富な病院や、高度な医療が受けられる病院で出産を考えることを検討します。

また、赤ちゃんが生まれた後の環境についても考えておきましょう。そして、家族にとっても有効な時間となります。それは、赤ちゃんの病気について理解を深められるからです。これらのことから、出産前の心構えができるメリットがあるといえるでしょう。

新型出生前診断を受ける際に注意するべきポイント

確定検査ではないということを理解しておきましょう。

確定検査ではないということ

高い検査精度ですが、確定検査ではありません。そのため、検査結果が陽性であった場合は、確定検査の受診をおすすめします。確定検査を受診した結果が診断結果となるので、安易に検査結果を鵜呑みにするのはよくありません。確定検査は、羊水検査と絨毛検査があります。

羊水検査は、母体の腹部に針を刺して羊水を採取します。300人に1人の割合で流産や死産になるリスクがあるため、注意が必要です。また、検査精度はほぼ100％ですが、妊娠15週以降に検査が可能です。

絨毛検査は、母体の膣または腹部に針を刺して絨毛を採取します。こちらも羊水検査と同じく、流産や死産になるリスクがあります。およそ100人に1人の割合です。妊娠11～14週に検査可能ですが、羊水検査よりも疑陽性や偽陰性となる確率が高くなっています。

母体の年齢により陽性的中率の結果が異なる

検査の陽性的中率は、若い妊婦ほど低い数字が出る傾向にあります。しかし、検査の陰性的中率の精度は、母体の年齢に関係なく99.99％となっているので、陰性であれば間違いないといわれているのです。

まとめ

メリットが多くありますが、注意するべきポイントもあります。確定検査を受けるリスクも紹介しました。羊水検査や絨毛検査は、流産や死産になる危険と隣り合わせなので、確定検査も受診する人は家族としっかり話し合うようにしてください。また、母体の年齢により陽性的中率の結果が異なっているので、陰性的中率の数字を見て判断してください。