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新型出生前診断の検査内容を解説

公開日:2020/09/15  最終更新日:2020/12/07

新型出生前診断は方法が確立しているので、基本的にどこで受けても同じ品質の結果を得ることができます。全国どこでも同じなので、愛知県に在住であれば、地元で採血して検査は愛知県以外の専門機関で、ということもあり得る話です。場合によっては海外の機関が分析していることもありますが報告書の言語が違うだけで、結果には影響しません。

新型出生前診断を受ける前に必要なこと

新型出生前診断はスクリーニングであり、異常の有無を確認するものです。本来であれば生まれてくるまで知らないようなことを、事前に確認することが目的で、軽い気持ちで受けられるものではありません。夫婦でしっかりと話し合って、意見の一致を持ちましょう

その後にまずは、遺伝カウンセリングを受ける必要があります。診断についての不安なども相談できるので、とても安心できます。場合によっては。検査自体が不要と判断が変わるケースもあります。遺伝とは2人の組み合わせで決まってきます。カウンセリングを受けることによって、統計学的に絶対にありえない組み合わせもあるようです。

いくら採血だけで負担が少ないといっても、やる必要がなければやらない方がよいのは当然です。正しい知識を得てから、その必要性を二人で考えてみましょう。どちらかが必要性を感じていなければ、しっかりとした話し合いが必要です。

カウンセリング自体はどこで受けても構いません。愛知県に在住だからといって、必ずしも愛知県内で探す必要はありません。結果についての対応も重要です。どのような結果になっても、新たに授かった命に変わりはないので、しっかりと考えて判断しましょう。そのためにも、新型出生前診断は重要といえます。

生まれてくる前に結果がわかることによって、心構えができて、対応する時間が作ることができれば安心です。何もないことを確認するのではなく、何かが見つかった場合はしっかりと受け入れ、一緒に生きていくために使えれば、本来の検査の目的といえるでしょう。

新型出生前診断の検査の種類とは?

従来行われていた出生前診断は羊水検査でした。しかし、母体だけでなく胎児にも影響を与える恐れが否定できませんでした。それに変わって主流となっているのが新型出生前診断です。母体の採血だけで検査ができるので、胎児への負担が少なく安心して行うことができます。

検査自体は採取した血液を観察して、染色体の数などを確認することで、いろいろな疾患へのリスクを判別することが可能です。このようなものを染色体異常症と呼んでいます。染色体は決まった場所に同じものがあることで正常に機能しています。たとえば染色体が少ないことや多いことによって症状を発生させるものです。

この染色体異常の検査は、異数性と微小欠失症に分けることができます。異数性の方は主にダウン症の確認に利用されます。それだけではありませんが、最も一般的な疾患として挙げられるようです。微小欠失症については発達遅延などの軽度なものから心臓の疾患に至るまで、大きな病気に関して確認できます。

いずれの検査も7割から9割の信頼性のある結果を得ることが可能です。ほとんどが90%に近い判定能力を持っています。そのため、検査結果が覆るようなことは稀であって、信頼できるものとなります。両方とも一度の採血で実施することが可能なので、複数選択することへの負担はありません。必要性に応じて検査の要否を検討しましょう。

それぞれの検査内容と違いについて

異数性を確認する染色体異常検査は、染色体番号ごとの異常を判別します。統計的に何らかの症候群によって出生したかどうかを確認します。たとえば21番に異常があった場合には、ダウン症候群であることが多いといった判断です。そのほかにも番号ごとに何らかの症候群に関係するか、その異常で出生したことがないこと、出生したことはあるがとくに症状が見られないことなどを判別します。

検査する染色体番号の数で費用が変わってきますが、4つの番号を調べれば充分といわれています。4つ以外でも他の番号で異常が出てしまうことも否定できません。

また性染色体異数性といって、23番の染色体を詳しく調べる検査もあります。この番号の異数が発見されると、多くの症候群にあてあまる恐れがあります。ヤコブ症候群もその中のひとつです。微小欠失症については、軽度なものから重度なものまで、多くの疾患のリスクをスクリーニングできます。

疾患についてはじめから知っていることで、対応を早めることが可能です。心臓疾患があるような場合には、一刻を争うようなときもあります。判定の結果が必ず正しいとはいえませんが、事前にそれを知っていることは心の準備に大きく影響します。このほかにも胎児の性別の判定も行うことも可能です。親になる人にとって、性別判定は一番興味のあることかもしれません。

 

新型出生前診断は実施すればよいというものではありません。その後の対応が重要であり、診断はそのきっかけでしかありません。これから新たに家族として加わる命に対して、何を心がけておけばいいかを知っておきたい人のためのものなのです。

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