2013年に導入された新型出生前診断でどんなことが分かるのか、また大まかな流れなどについて紹介します。妊娠10週目以降から検査を受診できるので、胎児の染色体異常の有無を確認したい人は、今回の記事を参考にしてください。認可施設と無認可施設のどちらを選べばよいのか分からない人も参考にしてください。

新型出生前診断ではどんなことが分かる？

基本検査、全染色体検査、微小欠失検査の結果を知ることができます。

基本検査のトリソミー21

発生するのは800人に1人といわれています。トリソミー21の主な症状は知的障害、先天性心疾患、消化器疾患、甲状腺疾患、難聴、視覚障害、筋緊張低下、関節弛緩です。

基本検査のトリソミー18

発生するのは7,500人に1人といわれています。トリソミー18の主な症状は成長障害、先天性心疾患、呼吸器系合併症、消化器系合併症、泌尿器系合併症、筋骨格系合併症、難聴、悪性腫瘍です。

基本検査のトリソミー13

発生するのは1万5,000～2万5,000人に1人といわれています。トリソミー13の主な症状は成長障害、重度の発達の遅れ、中枢神経系合併症、呼吸器合併症、循環器系合併症、消化器系合併症、尿路生殖器系合併症、内分泌系合併症です。

基本検査のターナー症候群

XO型です。発生するのは2,000～3,000人に1人といわれています。ターナー症候群の主な症状は低身長、特徴的身体兆候、卵巣機能不全による二次性徴、月経異常です。

基本検査のクラインフェラー症候群

XXY型です。発生するのは1,000人に1人といわれています。クラインフェラー症候群の主な症状は学習障害、長い腕と脚、小さな精巣、無精子症による不妊症です。

基本検査のXXX症候群

XXX型です。発生するのは1,000人に1人といわれています。XXX症候群の主な症状は、軽度の知的障害です。

基本検査のXYY症候群

XYY型です。発生するのは1000人に1人といわれています。XYY型の主な症状は、とくにありません。

全染色体検査

トリソミー21、トリソミー18、トリソミー13、ターナー症候群、クラインフェラー症候群、XXX症候群、XYY症候群の検査を含めた検査を実施します。染色体異常が発生した場合は、出生前に淘汰されることにより、出生に至らないケースが極めて高いことが分かっています。

微小欠失検査の1p36欠乏症候群

発生するのは5,000～1万人に1人といわれているのです。主な症状は成長障害、重度精神発達遅滞、難治性てんかんです。

微小欠失検査の4p欠失症候群

発生するのは5万人に1人といわれています。主な症状は、成長障害、重度精神発達遅滞、筋緊張低下、難治性てんかん、摂食障害です。

微小欠失検査の5p欠失症候群

発生するのは1万5,000～5万人に1人といわれています。主な症状は、低出生体重、成長障害などです。

微小欠失検査のプラダ―・ウィリ症候群

発生するのは1万5,000人に1人といわれています。主な症状は、内分泌症候群、神経症候群、奇形症候群です。

微小欠失検査のアンジェルマン症候群

発生するのは1万5,000人に1人といわれています。主な症状は、重度の発達障害、失調性運動障害です。

微小欠失検査の22q11.2欠失症候群

発生するのは4,000～5,000人に1人といわれています。主な症状は、胸腺発達遅延、無形性による免疫低下、低カルシウム血症などです。

新型出生前診断を受けるまでの大まかな流れ

申し込みから検査結果までの大まかな流れです。

申し込み

電話またはクリニックや施設などのホームページに掲載されている問い合わせフォームから申し込みます。

来院

予約したクリニックや施設などに来院します。来院後は、申込書や同意書などを記入するのです。その後、問診を受けて採血します。短時間で終了することが多いです。

検査

採血後は、検査機関に血液を輸送して検査結果を待ちます。

検査結果

検査日から1週間程度で結果が出ることが多いです。検査結果が出るまでの期間は、クリニックや施設により異なるので、検査を受診したときに質問してください。メールまたは郵送で結果は通知されます。

新型出生前診断を受ける施設選びのポイント

ポイントを紹介します。

検査を受診するのは認可施設か無認可施設か

認可施設のメリットは、大学病院のような大きい病院で検査を受診できるので、フォローアップ体制が万全であるということです。検査結果が陽性になった場合は、遺伝カウンセラーが妊婦さんの心理面と社会面をフォローします。デメリットは、誰でも検査を受診できるわけではないということです。年齢制限や両親に染色体異常の保因者がいる場合などに限られます。

無認可施設のメリットは、誰でも希望すれば検査を受診できることです。年齢制限はありません。デメリットは、検査結果が陽性になった場合のフォローアップ体制が万全ではない可能性があるということです。

どちらの施設を選択するか迷ったときは、認可施設か無認可施設かを基準に考えてみましょう。

まとめ

認可施設と無認可施設を選択できるので、自分に合った施設を選択してください。ただし、認可施設は検査を受診できる妊婦さんの条件が設けられているので、そちらの条件をまず確認してください。検査の大まかな流れは、クリニックや施設などであまり違いはありません。不安や疑問がある人は、検査申し込み時に質問してみましょう。