お腹の中の赤ちゃんに異常がないか調べることができる出生前診断ですが、すべての病気や障害の有無がわかるわけではありません。出生前診断で問題ないといわれていたのに、生まれてきたら病気や障害を持っていたという可能性もあるわけです。出生前診断ではわからない、障害や病気とはどんなものがあるのでしょうか？

検査を受けても発達障害などはわからない

出生前診断は、胎児に先天的な異常や病気の可能性があるか調べる検査で、染色体異常を見つけることを一番の目的としています。出生前診断には大きく分けて「非確定検査」と「確定検査」の2種類があり、最近注目されている新型出生前診断は非確定検査です。

新型出生前診断を含む非確定検査は、母体からの採血やエコーを使用して行うものですが、この検査のみで異常があると判断することはできません。非確定検査で染色体異常の可能性があると診断された場合は、確定検査によって最終的な判断が下されます。

確定検査は母体のお腹に針を刺し羊水を採取して検査を行う「羊水検査」と、胎盤の一部である「絨毛細胞」を採取して検査を行う「絨毛検査」があります。絨毛検査も、羊水検査のようにお腹に針を刺したり、膣内へカテーテルを挿入したりして採取するため、どちらの方法であっても確定検査は流産や破水、腹膜炎など母体・胎児共にリスクのある検査となるようです。

このようなリスクがある検査を行ったとしても、最終的にわかるのは染色体の異常による先天異常であり、その他の病気や障害の有無を知ることはできません。もし、お腹の中の赤ちゃんに発達障害などがあったとしても、それは出生前診断ではわからないということです。

新型出生前診断ではわからない病気

出生前診断の中でも、新型出生前診断は母体や胎児への負担がほぼなく精度も高いため、比較的新しい検査方法ですが日本での検査数は年々増加しています。しかし、精度が高いとはいえ、胎児のすべての障害や病気がわかるわけではありません。

新型出生前診断では、次のような常染色体の数の異常、病気の可能性について知ることができます。

・21トリソミー（ダウン症）
・18トリソミー
・13トリソミー

「トリソミー」とは、通常よりも1本多い染色体を指し、対の2本ではなく3本の染色体がある状態です。先天異常のうち、これらのような染色体の病気は25％程度です。

一方、新型出生前診断ではわからないのが性染色体の異常で、性染色体疾患は遺伝子の病気のうち5％を占めるといわれています。性染色体異常による障害・病気には次のようなものがあります。

クラインフェルター症候群

男児の500人に1人の割合で起こる性染色体異常です。男性の性染色体は通常「XY」ですが、クラインフェルター症候群の場合は、1本以上の余分なX染色体を持つため「XXXY」などになります。

高齢出産が要因となることがあり、体つきが女性のようで男性らしい発達に問題が起こり、生殖能力がないことがほとんどだといわれています。

ターナー症候群

女児の2,500人に1人の割合で起こる性染色体異常です。女性の性染色体は通常「XX」ですが、ターナー症候群の場合は2本のX染色体のうち、片方の一部や全体が欠けています。こちらは高齢出産による影響はないといわれています。

低身長や性的な成熟の遅れがあり、手や足の甲がむくんだり、首の後ろが腫れたり、たるんだりするなどの症状がみられるようです。

また、多くの場合「ADHD（注意欠如・多動性障害）」や学習障害がみられますが、知的障害はなく言語の知能は平均以上だといわれています。一方で、数学などの特定の科目においては点数が低くなることもあります。

トリプルX症候群

女児の1,000人に1人の割合で起こる性染色体異常で、女性の通常の性染色体は「XX」ですが、トリプルX症候群の場合は名前の通り1本余分にX染色体があるようです。

高齢出産でリスクが高くなりますが、身体的な異常はほとんど起こらないといわれています。しかし、知能がやや低く、言葉の発達が遅れることがあります。

XYY症候群

男児の1,000人に1人の割合で起こる性染色体異常で、身長が高くなるという特徴があるようです。男性の通常の性染色体は「XY」ですが、XYY症候群は名前の通り1本分余分にY染色体があります。

また、知能はやや低くなりやすく、ADHDや学習障害がみられるケースもあります。

正しい知識を持ったうえで考えよう

新型出生前診断が行われるようになり、出生前診断は負担が少なく精度が高い検査として日本でも広まりつつあるようです。しかし、新型出生前診断で胎児のすべての障害や病気がわかるわけではなく、染色体に異常がないと診断されても、生まれてきたら障害を持っていたと判明する可能性もあります。

出生前診断ではどのような障害や病気がわかり、どのような障害や病気を判断できないのか、正しい知識を持ったうえで考え検査を受けるようにしてください。

新型出生前診断は、母体や胎児への負担がほぼないため気軽に検査を受けることができますが、検査ではわからない発達障害や性染色体異常もあります。どのような目的で出生前診断を行うのか、それぞれ理由は違うと思いますが、診断で異常が認められなくても、生まれた後で異常見つかる場合があることは理解しておいてください。