妊娠中の方の中には遺伝子検査を考えている方もいると思います。今回は遺伝子検査の絨毛検査について解説。同じ遺伝子検査の羊水検査との違いも紹介するので、参考にしてください。少し知識があるだけでも違うので、これから出生前診断をする方や検査のことを知りたいという方におすすめです。

絨毛検査とは

妊娠初期の胎盤から細胞を採集し、染色体に異常がないかをみる検査です。検査結果が出るまでに2〜3週間ほどかかります。確定的検査といわれ、検査の結果で染色体異常があるかどうかを表します。

検査が行える期間

検査を行える期間は妊娠10〜13週と妊娠早期から検査が可能です。検査をする期間は病院によって変わるため確認が必要になります。

検査方法

経腹法と経膣法の2通りの方法があります。どちらもエコーで赤ちゃんや胎盤の位置を見ながら、状況に合わせて検査するものです。経腹法は針を使ってお腹から細胞を取り出し、経膣法は検査専用の医療器具で膣から細胞を取り出します。

検査で何がわかるのか？

赤ちゃんに染色体異常疾患があるかどうかがわかります。ダウン症候群や18トリソミーなどの染色体異常疾患の検査が可能です。

羊水検査との違い

遺伝子検査には絨毛検査と羊水検査のふたつがあります。それぞれの違いについて解説しましょう。

調べる細胞の種類

絨毛検査では胎盤の細胞を取り出して調べます。胎盤から取り出した細胞は赤ちゃんの遺伝子と同じです。そのため、細胞を採集してすぐに詳細な検査ができます。

一方、羊水検査では採集した羊水からさらに赤ちゃんの細胞を取り出して調べるのです。ただし、羊水から赤ちゃんの細胞を採集後、詳細な検査をする前に細胞を増やす期間が必要になります。

検査が行える時期

絨毛検査は妊娠10〜13週できますが、羊水検査は妊娠15週以降からしか検査できません。絨毛検査の方がより早い時期から検査ができ、より早期に染色体異常疾患を見つけることが可能です。

採集できる細胞の量

絨毛検査は羊水検査と比べると一回の検査で採集できる細胞の量が多いのが特徴です。つまり、より正確な遺伝検査に向いているということになります。羊水検査は羊水を採集してから検査までに一度赤ちゃんの細胞を増やす時間が必要です。

結果の確実性

絨毛検査で調べる胎盤の細胞は赤ちゃんの細胞そのものではないため、約１％の確率で「胎盤限定モザイク」が起こり、確定診断が難しい場合があります。胎盤限定モザイクは、赤ちゃんには問題がないにもかかわらず、調べた胎盤の細胞に異常な染色体と正常な染色体が混ざり、正確な診断ができない状態のことです。

絨毛検査で診断がつかないときは、羊水検査をします。一方、羊水検査は羊水に含まれる赤ちゃんの細胞そのものを検査するため、赤ちゃんの染色体の異常を確実に診断できるのです。

赤ちゃんに接触する危険性

絨毛検査は胎盤から細胞を採集するため、赤ちゃんに接触する危険性が羊水検査に比べて低いです。羊水検査は羊水を採集するため、赤ちゃんに接触する危険性が高いといえます。

絨毛検査を受けるメリット

絨毛検査のメリットについて紹介します。

妊娠初期から確定診断ができる

妊娠して割とすぐに検査できるため、早く赤ちゃんの遺伝子異常に気づけます。

採集できる細胞の数が多い

一回の検査で多くの細胞を採集できます。そのため、より正確な遺伝子検査に向いています。さらに、採集した細胞を増やす時間がいらないため、すぐに細かい検査を行えるのもメリットです。

確実な検査結果わかる

胎盤から採集する細胞の遺伝子は赤ちゃんの細胞の遺伝子と同じです。そのため、正確な遺伝子検査ができます。とくにダウン症候群の検査精度は100％です。

絨毛検査を受けるときのポイント

絨毛検査を受ける方に向けていくつかポイントをお伝えします。

確定的検査ということ

検査によって赤ちゃんに染色体異常疾患があるかどうかはっきりします。検査の結果次第でその後の方針が変わる可能性があり、心理的負担になることもあるでしょう。

胎盤限定モザイクの場合は確定診断がつかない

約1％の確率で胎盤限定モザイクにより診断が難しい場合があります。その際は、追加で羊水検査にて確定診断することになるでしょう。

すべての病気はわからない

あくまで染色体の異常を調べる検査です。そのため、脳異常や心疾患、口唇口蓋裂などすべての先天性疾患の有無を知ることはできません。

検査ができる病院が少ない

検査の難易度が高いため、実施できる病院が限られます。検査を考えるときは実施できる病院を調べておきましょう。

検査の危険性

約1％ではありますが、死産・流産の危険性があります。また、ごく稀に重度の感染症を起こすこともあります。リスクも知った上で検査を受けるか考えましょう。また、検査後しばらくは体調の変化に気をつけながら生活することが大切です。

まとめ

今回は出産前診断のなかの絨毛検査を解説しました。遺伝子検査は生まれてくる赤ちゃんに病気がないかを事前に知るために役立つものです。一方で、検査を行うことで起こるリスクもあるため、ひとりで不安を抱え込まずに家族やかかりつけ医と相談しながら検査を検討してください。妊娠・出産に関する検査は心理的なストレスも強いものです。正しい知識をつけ、不安や疑問を解消しておきましょう。