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新型出生前診断の内容と判明する先天性異常

公開日:2020/09/15  最終更新日:2020/12/07

近年高齢出産が増えており、それにともなって注目されているのが新型出生前診断です。新型出生前診断はすべての妊婦さんが対象となるのではなく、高齢出産に該当する人、過去に先天性異常の出産をした人などが該当しています。新型出生前診断では決して難しい検査を行うのではなく、出生前診断の中でも比較的安全な検査です。

新型出生前診断とはどのような内容なのか

出生前診断には確定診断と非確定診断とがあります。新型出生前診断は非確定診断の部類に入り、お母さんの血液を少量採取し、その中に浮遊しているお腹の赤ちゃんのDNAのかけらを調べる方法です。母体から血液を採取するので、お腹の赤ちゃんへの負担は少なく流産や早産のリスクも大変低くなっています。さらに妊娠初期に受けることができ、妊娠10週目から15週目に受けることが可能です。

この新型出生前診断の内容は染色体を調べることです。人間の場合、精子と卵子をのぞき正常な細胞は23対で合計46本の染色体を持っています。染色体にはそれぞれ数千個の遺伝子が含まれており、その中にある性染色体の組み合わせにより性別がわかれます。ですがこの染色体に異常がみられるとなんらかの疾患が赤ちゃんに現れることがわかっており、早期に発見しないと命に影響する可能性があるのです。

染色体の異常には数的な異常と、構造上の異常があります。新型出生前診断では染色体の数的な異常を見つけることができ、精度も98%ほどと大変高いことが特徴となっています。ですが非確定診断のため精度は100%ではありません。たとえ検査で陰性と出たとしても出産後、実は染色体異常があった、ということもあります。さらにすべての先天性の異常を見つけることはできず、3つの染色体異常について判定することができます。

愛知で新型出生前診断を受けることでわかること

染色体の異常はその後の赤ちゃんの成長に影響を及ぼします。出生児の140人に1人の割合で染色体異常がみられており、とくに妊娠12週までに起こる流産の原因はこの染色体異常が影響している可能性があります。多くの場合出生前に命を落としてしまいますが、決して珍しい症状ではなく、誰でもなりうる疾患です。染色体異常がある子どもが生まれるリスクは、35歳以上の女性、家族に染色体異常の人がいる、先天異常の子どもを出産した、もしくは死産した経験がある、過去に何度も流産をしているなどのことが挙げられます。

愛知で新型出生前診断を受けることによりわかるのは、染色体の数の異常です。染色体異常はさまざまな種類がありますが、この中でわかるのは21トリソミーと13トリソミー、そして18トリソミーとなります。お腹の赤ちゃんが染色体異常症、もしくは遺伝子異常症があるのかどうかの可能性を調べる方法であり、精度も他の非確定診断に比べると圧倒的に高くなっています。

しかし非確定診断のため、100%陽性、または陰性というわけではありません。陽性と出た場合は、さらにしっかりとした結果を得るために羊水や絨毛検査である確定検査を受ける必要があります。なお陽性と判断された場合どのような準備が必要なのか、どういった心構えをしたらよいのかなどを考えるために、カウンセリングを受けることが必要となります。

愛知の新型出生前診断でわかる先天性異常の種類

愛知の新型出生前診断でわかる先天性異常は、ダウン症症候群ともいわれる21トリソミー、エドワーズ症候群の18トリソミー、バトー症候群の13トリソミーの3つです。

どれも染色体の数が1本多い状態であり、21トリソミーは筋肉の緊張の低下や成長障害がある他に眉毛がつながっているなど特徴的な顔をしています。支援クラスに通うことが多いですが、芸術面で才能を発揮することが多く、寿命もおよそ60歳です。染色体異常の中でも比較的多いのも特徴となっています。

エドワーズ症候群は18番目の染色体が1本多く、胎児期にすでに成長障害や呼吸器に障害がみられます。呼吸系に影響が出やすいのが特徴で、呼吸の補助が必要となることが多いです。そして妊娠中に命を落としてしまうことが多く、たとえ生まれても生後1か月で亡くなってしまうのが約半数、1年以内では90%と大変高い死亡率となっています。そのため早期の発見が必要となる疾患です。さらに男児と女児を比べると女児の方が発生する割合が多い特徴もあります。

13トリソミーも18トリソミーと同様、呼吸器や心臓、目に合併症を起こすことが多く、身体だけでなく知能の発達の遅れもみられ、呼吸の補助が必要となります。こちらも死亡率は高く、出産後1年以内に90%が亡くなってしまいます。しかし中には、20歳を超えても元気に生活している人もいるようです。

 

新型出生前診断の内容は母体の血液から胎児のDNAを調べ、染色体異常があるかを判定します。この検査でわかるのはダウン症候群ともいわれる21トリソミーやエドワーズ症候群の18トリソミー、そして13トリソミーの3つになります。

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