妊娠中に出生前診断を希望する方の中には、生まれてくる赤ちゃんに病気がないか、病気があった場合にどうしたらよいかなどの疑問や不安がある方もいるでしょう。そういった方に向けて遺伝カウンセリングという支援があるのをご存知ですか？今回は遺伝カウンセリングとはどういうものか、遺伝カウンセリングによって何が分かるのかを解説します。

遺伝カウンセリングとは

遺伝カウンセリングとは、遺伝に関して悩みや不安がある方が専門のカウンセラーに相談・援助を受けられる医療行為です。遺伝について悩みや不安がある方に対して、遺伝に関する医学的情報を分かりやすく伝えて理解を深めてもらうこと、理解した情報から相談者が自らの力で問題解決できるよう支援することを目的としています。

大切なことは、最終的な判断は相談者自身がするということ。遺伝カウンセリングは、あくまで相談者が自分で意思決定できるようにするためのサポートです。遺伝カウンセリングはカウンセラーがいる医療機関で受けられます。カウンセリングを希望する場合はまずはかかりつけの病院に相談しましょう。遺伝カウンセリングを行うのは臨床遺伝専門医と認定遺伝カウンセラーです。

遺伝に関する検査や疾患について医学的、社会的な課題を整理したり、医学的な情報のほかに福祉などの社会支援について相談者本人とその家族が納得できる方針を立てられるように相談に乗ってくれたりするのです。そのほかにも、カウンセリングで相談者やその家族の心理的負担に対するサポートを行います。

遺伝カウンセリングで分かること

遺伝カウンセリングでは主に次のことが分かります。遺伝カウンセリングでは相談者に遺伝に関する疑問について理解してもらうことが目的です。分からないことがあれば質問して解決していきましょう。

遺伝に関する疾患や体質について

遺伝に関係する疾患や体質について知れます。遺伝疾患や体質はどういうものなのか、疾患や体質によって起こりうる問題について理解することが目的です。たとえば、新型出生前診断では染色体異常症や遺伝子異常症について分かります。

遺伝検査について

遺伝検査の概要や検査結果、検査することのメリットやデメリットなどが分かります。検査後の結果がどういう意味を示すのかだけでなく、検査をする意義を知れるでしょう。

遺伝疾患が見つかった場合の支援について

遺伝疾患が見つかった場合にどういった対処や治療あるのか、どのような社会支援が受けられるのかなど問題解決に向けた選択肢を知ることができます。選択肢を増やすことで、問題に直面したときに相談者自身で考え、解決できるようになることが目的です。

遺伝カウンセリングで行うこと

遺伝カウンセリングで実際に行うことを紹介します。遺伝カウンセリングの進め方は実施する施設によって異なりますが、相談者の希望にそって進められるので、進め方も事前に相談しましょう。

問診

まずは、相談者の基本情報の聞き取りです。妊娠歴や過去にかかったことのある病気、家族背景など相談者本人について知ることから始まります。遺伝検査を受けようと思ったきっかけや遺伝に関する疑問や不安に思うことなども話しましょう。相談者の希望に合わせてカウンセリングを進めていくために大切になります。少しでも気になることは遠慮せず、話せる範囲で話してみてください。

遺伝検査の説明

実際に受ける遺伝検査についての説明があります。遺伝検査の流れや検査で分かること、検査後の結果説明をします。また、検査を受けるか悩んでいる方には検査を受ける前にカウンセリングを行い、検査することのメリットやデメリットなどを踏まえて検査を受けるかどうかを相談することも可能です。

遺伝疾患についての説明

遺伝疾患があった場合、その遺伝疾患はどういうものか、どんな問題があり、どのような治療があるのかなどの説明があります。遺伝疾患について知り、理解を深めることが、問題が出てきたときに相談者自身で解決策を考えるために大切です。理解できるように疑問や不安に感じることは相談しましょう。

遺伝疾患があった場合の対処方法について

遺伝疾患があった場合の対処方法について説明があります。妊娠中に遺伝疾患が分かった場合に妊娠を継続するか、中絶するか相談したり、治療方針や福祉サービスなどの社会支援について相談したりできます。自分に合った問題解決の方法を見つけられるように、いろいろな選択肢を知りましょう。

まとめ

今回は、遺伝カウンセリングについて解説しました。遺伝カウンセリングは遺伝について疑問や悩みを抱えている方が相談できる支援体制です。出産に向けてたくさんの不安があるでしょう。その中で生まれてくる我が子になにか病気がないかという不安も出てくることは少なくありません。その中で、相談者自身で最適な答えを導き出せるようにサポートするのが遺伝カウンセリングです。遺伝検査を受けるか否か、遺伝疾患とどう向き合っていくのかなどの不安や悩みを専門家が一緒に考えてくれます。もし、遺伝について疑問や悩みがある方は遺伝カウンセリングを受け、専門家と話をしながら考えを整理するという方法もあるということを知っておいてください。